泰安市妇幼保健院(市儿童医院):染色体微阵列检测部分自闭症可

2017-10-15 09:23

  染色体微缺失、微重复和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和儿童先天性遗传病的重要原因。9月11日,记者从泰安市妇幼保健院(市儿童医院)获悉,目前孕期产前诊断,不仅能通过彩超等手段检测出胎儿的器质性疾病,通过该院引进的染色体微阵列(CMA)技术,像智力低下、生长发育迟缓、自闭症、神经系统疾病等功能性疾病也能被提前发现,提早干预了。

  据泰安市妇幼保健院疾病筛查中心实验室主任刘建生介绍,染色体微阵列遗传病检测是目前国际领先的新一代基因芯片技术,以外周血、羊水、流产绒毛、皮肤等标本中提取的DNA作为检测样本,可以检测染色体全基因组的微缺失和微重复等不平衡性重排,而且还可检测低比例的嵌合体、单亲二倍体和杂合性缺失等,为遗传病的诊断提供了重要的诊断依据。

  “简单来说,CMA是一种遗传学诊断技术,是世界上最有效的遗传病诊断方法。”刘建生介绍,这项技术目前主要针对产前超声检查异常的胎儿;患有智力低下、生长发育迟缓、自闭症等的特殊儿童;以及有不良孕产史的夫妇和怀疑染色体全基因组拷贝数异常等这部分高危人群。

  “目前孕期产前筛查,通过超声检测手段,能发现诸如先天性心脏病、器官发育不良等器质性的病变,而CMA技术是对遗传病诊断有效的补充。”刘建生介绍,如果胎儿超声检测发现异常,不管是器官畸形还是软指标异常,通过CMA诊断,确诊此症状是由于胎儿染色体组的致病性片段导致,就可以作为是否选择引产的重要依据。通过CMA检测,某些智力发育低下、生长发育落后、自闭症、神经性疾病等一些功能性的疾病也可以诊断出来,而这些症状则无法通过超声来诊断。

  而对于已经出生的患有智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容、自闭症样临床表现的特殊儿童,进行染色体微阵列检测,可以确诊病因是否为染色体异常,查明病因更有针对性的进行治疗或提前干预,更总要的是可对夫妇再生育进行遗传咨询和优生指导。

  “目前,我们一共对一百余例高危人群进行了染色体阵列检测,其中确诊为基因组拷贝数异常者占到了40%左右;而对于孕早期流产的绒毛组织,异常检出率更高。”刘建生主任介绍,染色体微小变异也可导致严重的染色体病,染色体病迄今为止尚无有效治疗手段,因此预防缺陷儿出生是关键。应用CMA技术进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病检出率、查明病因,并指导家庭二次生育的有效措施。

  【山东手机报订阅:移动/联通/电信用户分别发送短信SD到10658000/8/106597009】

  大众网泰安9月26日讯 经省同意,将全省49个小镇纳入第二批特色小镇名单。其中,泰安2个小镇榜上有名。入选的特色小镇将获得财政、金融、用地、人才等多方面支持。[详细]

  大众网泰安9月25日讯 9月23日,泰城新区棚户区暨道建设项目开工仪式在卧牛片区棚户区回迁工地隆重举行。今年计划开工的棚户区项目涉及岱岳区天平街道9个村,重点打造卧牛社区、天平社区和池子崖社区,计划投入资金37.2亿元,建设回迁房7434套,计划回...[详细]

  9月25日,在高铁广场,2017年全市义举四德榜“榜上有名”先模人物发榜仪式举行。[详细]

  9月21日上午,我省在第十五届农交会上举行发布会,发布了第二批知名农产品区域公用品牌,共有12种山东“土特产”上榜。其中,肥城桃成功上榜。[详细]

  大众网泰安9月23日讯 9月23日下午,大众网记者从新泰获悉,“2017年9月19日17时许,新泰市青云街道东杏山坡村一处机动车修理铺机油废液及油污起火,嫌疑人方某(男,44岁,新泰市人)在现场用手机拍摄视频,并伴有配音称:东杏山加油站发生爆炸并炸死了好几...[详细]

  大众网泰安9月21日讯 岱岳区教育系统立体攻坚,倾力打造岱岳教育十大亮点品牌,最大限度放大优质教育品牌的辐射带动效应,打造岱岳教育品牌,擦亮教育名片。[详细]